先天性心脏病的发病机制比较复杂，至今没有肯定的答案，只能说是遗传和环境多方因素复杂的相互作用的结果。但已知的危险因素包括：怀孕早期的病毒感染，海拔高度，孕期营养缺乏，羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，糖尿病、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等。另外根据统计，高海拔地区比如青海、西藏等先天性心脏病的发病率高于平原地区数倍，具体原因尚未查明。至于遗传方面，先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。但目前遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成，也就是说父母亲有先天性心脏病，并不能直接导致子女得病。
在先天性心脏病患者中，能查到病因的是极少数，目前能做的事就是加强对孕妇的保健。包括：孕期特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病、多吃蔬菜、补充维生素、适龄怀孕、不随便用药、定期产前检查、进行孕妇糖耐量筛查等。
对于先天性心脏病患者来说，经常自查心电图是心脏安全的关键，先天性心脏病一趟趟跑医院做心电图，费时费力，也很难实现。随着智能科技和云计算的发展，现在已经有了非常好用，也够专业的家用心电图机。先天性心脏病患者，尽量家里面备一款家用好朋友心电图机，随时发现心脏问题，随时检测，随时记录，就诊的时候带给医生做诊断参考。
