生活中,我们听说过有的孩子发烧后用了一针“消炎药”耳朵就聋了,也听说过,有的孩子挨了一巴掌,就丧失了听力。这些问题,很可能是与他自身的耳聋相关基因突变有关。
聋病的基因检测是目前最有效的病因学分析方法,并能为耳聋的治疗、预防和预后作出指导。
耳聋基因检测不仅可以及早发现遗传性聋儿,及早采取干预和康复措施,有效避免语前聋,而且能够发现潜在的药物性耳聋患儿,在第一时间发现和预警携带药物性耳聋敏感基因的个体,为携带者及其家人提供明确的用药指导,避免后天错误用药导致的耳聋风险。
除了明确病因,耳聋基因检测还有以下意义:
1、孕妇产前筛查耳聋基因,可以评估生育聋儿风险,有效预防耳聋出生缺陷;
2、新生儿筛查耳聋基因,能第一时间确诊先天性耳聋,及时干预避免由聋致哑,更能预警迟发性耳聋及药物性耳聋,及早干预延缓或避免耳聋发生;
3、可以指导氨基糖甙类药物的使用,降低药物性耳聋致聋率;
4、可以降低或避免大前庭导水管综合症等迟发性聋的发生,避免后天致聋;
5、可以指导聋人及正常人生育,减少聋儿出生。
需要做耳聋基因检测的人群:
1. 产前筛查:孕前女性、孕期女性、家族成员中有耳聋病史者。
2. 新生儿听力筛查:新生儿、新生儿听筛异常者。
3. 婚育指导:婚检、孕前检查的夫妻。
4. 药物致聋:氨基糖苷类药物使用者、有家族用药致聋历史者。
5. 听障诊疗:耳聋患者及其家属。